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Asesoramiento genético: una guía para padres

Asesoramiento genético: una guía para padres

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso de obtener información de profesionales calificados sobre la afección o afecciones genéticas que afectan a su familia.

Si tiene una condición genética en su familia, la asesoría genética puede ayudarlo a aprender sobre:

  • cómo podría progresar la condición
  • cómo podría cambiar su vida familiar debido a la condición
  • qué tan probable es que otros miembros de la familia contraigan la afección
  • cómo puede manejar la condición en su familia.

Las personas a menudo reciben asesoramiento genético antes o al mismo tiempo que las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son pruebas médicas para personas que tienen síntomas o antecedentes familiares de una afección genética. Las pruebas genéticas pueden decirle qué tan probable es que pueda transmitir una condición genética a un niño.

¿Qué es una condición genética?

Una condición genética es una condición causada por cambios en los genes. Un cambio o error en un solo gen puede causar una afección médica grave o discapacidad. A veces uno o ambos padres transmiten genes alterados o anormales a sus hijos. Otras veces ocurren cambios en los genes de un bebé en o durante la concepción.

Objetivos del asesoramiento genético.

Si tiene un hijo con una afección genética, la asesoría genética puede ayudarlo a usted y a su familia a comprender el diagnóstico y a adaptarse a él.

Es posible que desee asesoramiento genético para que pueda:

  • Comprender los datos médicos sobre la afección de su hijo, incluido el diagnóstico, la causa probable de la afección y las opciones para manejarla
  • Comprender si usted o el otro padre de su hijo le transmitieron cambios genéticos a su hijo
  • aprenda más sobre el riesgo y cómo lidiar con él si tiene más hijos
  • planificar de manera realista para el futuro
  • ajustarse de la manera más positiva a la condición o al riesgo de la condición en otro miembro de la familia.

Algunas personas también buscan asesoramiento para confirmar lo que han aprendido en línea. Otros quieren ayuda para pensar sobre las decisiones que necesitan tomar, o apoyo para las decisiones que ya han tomado.

Muchas personas encuentran que el asesoramiento genético es muy útil e informativo.

Cuándo buscar asesoramiento genético

La asesoría genética puede ayudar cuando:

  • una condición parece estar presente en la familia y existe la preocupación de que usted o sus hijos puedan desarrollarla
  • un niño en la familia tiene un problema grave que afecta el crecimiento, el desarrollo o la salud, posiblemente relacionado con una causa genética
  • dos personas que están estrechamente relacionadas piensan tener un hijo juntos
  • Las pruebas prenatales han detectado una anomalía fetal o un riesgo de anomalía fetal
  • Existe preocupación por la exposición a algún agente químico o ambiental durante el embarazo que pueda causar defectos de nacimiento.

También puede ser derivado para asesoramiento genético como parte de un diagnóstico o para controlar una afección genética.

Preparación para el asesoramiento genético.

Antes de ir a una sesión de asesoramiento genético, es una buena idea Averigüe todo lo que pueda sobre el historial médico de su familia, porque se le pedirá que brinde al consejero información detallada.

Esto puede incluir:

  • su relación con cada miembro de la familia, incluso si los miembros de la familia son adoptados o semiparentales
  • cualquier condición de salud importante que afecte a cada miembro de la familia y cualquier historial de embarazo relevante como un aborto
  • la edad de inicio de cada condición
  • La causa y la edad de la muerte de los miembros de la familia (si corresponde).
Probablemente tenga muchas preguntas, por ejemplo, sobre la condición genética que afecta a su familia, el proceso de prueba o diagnóstico, etc. Es una buena idea escribir sus preguntas antes de sus sesiones de asesoramiento para que no se olvide de preguntar.

Qué esperar en una sesión de asesoramiento genético

Durante una sesión de asesoramiento genético, hablarás con un asesor genético. El consejero podría:

  • pregunta por tu historia familiar
  • hacer o confirmar un diagnóstico, o hacerle saber que no hay una condición genética presente
  • calcule el riesgo de que otros miembros de la familia tengan la afección que le preocupa
  • Hable sobre cómo la afección afectará a su hijo y cómo podría manejarlo.
  • enviarlo a agencias de apoyo u otros profesionales médicos
  • darle información verbal y escrita sobre la condición.

El consejero también podría organizar más pruebas si lo necesita.

Después de una sesión de asesoramiento., debes esperar:

  • saber más sobre la condición y / o las pruebas genéticas que le interesan
  • sentirse apoyado porque el consejero lo escuchó, entendió sus preocupaciones y lo alentó
  • ha pensado en cómo manejar la situación como familia: las sesiones están diseñadas para ayudar a toda la familia
  • tener la información y el apoyo que necesita para tomar sus propias decisiones sobre afecciones genéticas y / o tratamientos
  • sepa a dónde ir para obtener información y apoyo para la toma de decisiones, complicaciones y altibajos emocionales en el futuro.

Seguimiento después de una sesión de asesoramiento

Los asesores genéticos no toman decisiones por usted. Su función es brindarle información relevante y precisa, ayudarlo a pensar en las opciones y brindarle apoyo mientras toma decisiones.

Estas decisiones pueden incluir:

  • si debe hacerse una prueba genética
  • a quién contar sobre los resultados de la prueba
  • si desea tratamiento médico (si está disponible)
  • cómo va a vivir su vida en respuesta a los resultados de las pruebas
  • cuánto apoyo vas a necesitar.

Servicios y apoyo de asesoramiento genético.

Centro de Educación Genética
El Centro tiene una lista completa de servicios de asesoramiento genético en toda Australia. Puede encontrar su servicio local comunicándose con el Centro:

Centro de Salud Comunitaria del Hospital Royal North Shore
Nivel 5, 2c Calle Herbert
St Leonards NSW 2065
Teléfono: (02) 9462 9599
Correo electrónico: [email protected]

Alianza Genética Australia
Genetic Alliance Australia, anteriormente Asociación de Apoyo Genético de Australasia, puede brindarle información y apoyo después del diagnóstico de una afección genética en su familia. Póngase en contacto con Genetic Alliance Australia:

Instituto Garvan de Investigación Médica L6
384 Victoria Street
Darlinghurst NSW 2010
Teléfono: (02) 9295 8359
Correo electrónico: [email protected]
Red de Apoyo Genético de Victoria
La Red de Apoyo Genético de Victoria puede ayudarlo a contactar a muchos grupos de apoyo en toda Australia. Póngase en contacto con la red:

Instituto de Investigación Infantil Murdoch
Hospital Real de Niños
Flemington Rd
Parkville VIC 3052
Teléfono: (03) 8341 6315
Correo electrónico: [email protected]
Red de enfermedades genéticas y raras (GaRDN)
GaRDN puede brindarle información y soporte. Póngase en contacto con GaRDN:

Suite 7, Casa de Loterías Oasis
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Teléfono: 1300770995
Correo electrónico: [email protected]