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Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético que causa discapacidad intelectual y física. Los niños se ven afectados por el síndrome de Rett de diferentes maneras. Por ejemplo, aparece a diferentes edades en diferentes niños, y la gravedad de los síntomas varía.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Rett ocurre cuando hay un cambio en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. La mayoría de los casos ocurren por casualidad. En menos del 1% de las personas con síndrome de Rett, la afección se hereda.

El síndrome de Rett es un Condición extraña. Afecta casi exclusivamente a las niñas. Aproximadamente 1 de cada 10 000 niñas se ven afectadas.

Hay una condición separada llamada 'síndrome de Rett en los hombres'. También es causado por cambios en el gen MECP2. Es una afección grave que puede causar la muerte en una etapa temprana de la vida.

El síndrome fue descrito por primera vez por el Dr. Andreas Rett en 1966, pero no se reconoció en general hasta 1983.

Signos y síntomas del síndrome de Rett

Para que un niño sea diagnosticado con el síndrome de Rett, los médicos deben ver los siguientes signos y síntomas:

  • desarrollo temprano normal hasta aproximadamente seis meses, aunque puede haber retraso en el desarrollo desde el nacimiento
  • pérdida de habilidades manuales intencionales, seguidas de movimientos repetitivos de las manos, como aplaudir, golpear, lavar y frotar
  • problemas graves con el habla
  • caminar inestable
  • parte superior del cuerpo tembloroso
  • retraimiento social y pérdida de interés en las personas.

Cuatro etapas del síndrome de Rett

Los signos y síntomas del síndrome de Rett se dividen en cuatro etapas generales. El momento de estas etapas a menudo es diferente para cada niño con el síndrome. Las etapas no son fijas y algunos síntomas pueden aparecer en diferentes momentos según el niño.

Etapa 1: signos tempranos y desarrollo lento
Los síntomas comienzan a aparecer a los 6-18 meses. Los primeros signos son crecimiento y desarrollo lentos, que son fácil de perder al principio.

Estos síntomas tempranos pueden incluir:

  • movimientos de manos apretadas o retorcidas
  • problemas para gatear o caminar
  • Menos contacto visual e interés en las personas.
  • problemas de alimentación

Etapa 2: fase de regresión
La segunda etapa de los síntomas puede aparecer de forma gradual o repentina. Incluye problemas graves con la comunicación, la coordinación y otras funciones cerebrales.

Los niños generalmente comienzan a mostrar estos síntomas más severos alrededor de 1-4 años. Esto puede variar mucho, y los niños pueden no mostrar síntomas hasta que sean un poco mayores.

Estos síntomas pueden incluir:

  • pérdida de la capacidad de usar las manos a propósito, seguido de movimientos repetitivos de las manos, como aplaudir, tocar, lavar y frotar
  • pérdida de habilidades del habla
  • contener la respiración y respiración rápida o lenta
  • llanto inconsolable
  • pérdida de interés en las personas y la interacción social
  • cuerpo inestable y caminar
  • crecimiento lento de la cabeza
  • dolores de estómago, hinchazón y estreñimiento.

Etapa 3: etapa de meseta
Esta etapa generalmente comienza alrededor de 2 a 10 años y puede durar varios años. En esta etapa, los síntomas de la etapa 2 continúan, pero generalmente no empeoran.

Otros signos de esta etapa incluyen:

  • dificultad para moverse
  • miembros flexibles
  • rechinar los dientes
  • convulsiones

Durante esta etapa, también puede haber mejoras. El niño podría:

  • mostrar más interés en los alrededores
  • Tener una mejor atención, alerta y habilidades de comunicación.
  • estar menos irritable y llorar menos.

Etapa 4: deterioro del movimiento.
Esta etapa está marcada por un movimiento reducido, debilidad muscular y rigidez articular. Por lo general, comienza a los 10 años o más. Otros signos de esta etapa son:

  • movilidad reducida
  • columna curva (escoliosis)
  • piernas rígidas y posible pérdida de la capacidad para caminar
  • posible disminución de movimientos repetitivos de la mano
  • Mejora en la mirada.

Complicaciones y preocupaciones de salud relacionadas con el síndrome de Rett
El síndrome de Rett también se asocia con otras afecciones de salud y complicaciones posteriores en la vida, que incluyen:

  • enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
  • epilepsia
  • trastornos del sueño
  • ansiedad
  • Inflamación de la vesícula biliar.

Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Rett

El síndrome de Rett se diagnostica al observar los signos y síntomas físicos de un niño. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico al identificar cambios en el gen MECP2.

Los signos y síntomas se desarrollan con el tiempo, lo que significa que el síndrome de Rett puede ser difícil de diagnosticar. En las primeras etapas se puede diagnosticar erróneamente como síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, trastorno del espectro autista o parálisis cerebral.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Rett

Aunque no existe una cura para el síndrome de Rett, la intervención temprana puede marcar la diferencia. A través de los servicios de intervención temprana, puede trabajar con profesionales de la salud para elegir opciones de terapia para tratar los síntomas de su hijo, apoyarlo, mejorar los resultados para su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.

El equipo de profesionales involucrados en apoyarlo a usted y a su hijo incluirá a pediatras, quienes le recetarán medicamentos para las convulsiones si su hijo los tiene. Los pediatras también se ocuparán de la salud y el desarrollo general de su hijo. El equipo también podría incluir fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y patólogos del habla.

Apoyo financiero para niños con síndrome de Rett

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Rett, su hijo puede obtener ayuda bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.

Cuidar de usted y su familia

Si su hijo tiene el síndrome de Rett, es natural concentrarse en cuidarlo. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Si necesita apoyo, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y su asesor genético. También puede obtener apoyo de organizaciones como Genetic Alliance Australia.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.