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Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que afecta el desarrollo y el crecimiento.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta de genes en el cromosoma 15. Este problema con el cromosoma 15 ocurre por casualidad.

Este síndrome es un Condición extraña, que ocurre en 1 de cada 10 000-25 000 nacimientos. Afecta a niños y niñas por igual.

Signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi

Características físicas
Los niños con síndrome de Prader-Willi suelen ser flexibles cuando son recién nacidos. Tienen dificultades para alimentarse porque sus músculos débiles les dificultan la succión.

El bajo tono muscular también significa que los niños con síndrome de Prader-Willi tardan más en alcanzar hitos del desarrollo como sentarse, gatear y caminar.

Otros signos y síntomas físicos pueden incluir:

  • rasgos faciales como un puente estrecho de la nariz, una frente alta y estrecha, un labio superior delgado y boca hacia abajo, ojos en forma de almendra y ojos que miran en diferentes direcciones (estrabismo)
  • incapacidad para prosperar en la infancia
  • obesidad por comer en exceso, que puede comenzar entre seis meses y seis años
  • testículos no descendidos y genitales pequeños en niños
  • Períodos irregulares o inexistentes en las niñas.
  • mayor tolerancia al dolor
  • manos y pies pequeños
  • piel y cabello claros en comparación con otras personas de la familia
  • baja estatura
  • flexibilidad muscular extrema
  • columna curva (escoliosis).

Signos cognitivos
Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente tienen discapacidad intelectual de leve a moderada. Ellos pueden tener:

  • dificultad con las matemáticas, lectura, escritura y memoria
  • pobres habilidades sociales y emocionales
  • retraso en el habla

Signos de comportamiento
Una de las características clave del síndrome de Prader-Willi es el apetito excesivo y la obesidad. Esto incluye:

  • comer en exceso
  • demasiado aumento de peso
  • fuerte preocupación por la comida.

Algunos niños con el síndrome de Prader-Willi también pueden tener problemas para dormir y un comportamiento compulsivo, como rascarse la piel y recoger objetos.

Problemas médicos relacionados con el síndrome de Prader-Willi
Los niños con síndrome de Prader-Willi pueden tener problemas médicos como:

  • ruptura del estómago por comer en exceso
  • apnea del sueño
  • diabetes tipo 2.

Fortalezas
Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen fortalezas en el arte y el vocabulario.

Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Prader-Willi

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Prader-Willi observando los signos físicos y de otro tipo enumerados anteriormente, y utilizando pruebas genéticas.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Prader-Willi

Aunque no existe una cura para el síndrome de Prader-Willi, la intervención temprana puede marcar la diferencia. A través de los servicios de intervención temprana, puede trabajar con profesionales de la salud para elegir opciones de terapia para tratar los síntomas de su hijo, apoyarlo, mejorar los resultados para su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.

El equipo de profesionales involucrados en apoyarlo a usted y a su hijo puede incluir pediatras, dietistas, fisioterapeutas, patólogos del habla, endocrinólogos, terapeutas ocupacionales y maestros de educación especial.

Apoyo financiero para niños con síndrome de Prader-Willi

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado del síndrome de Prader-Willi, su hijo puede obtener apoyo bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o apoyo educativo.

Cuidar de usted y su familia

Si su hijo tiene el síndrome de Prader-Willi, es fácil quedar atrapado en su cuidado. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Si necesita apoyo, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y su asesor genético. También puede obtener apoyo de organizaciones como Genetic Alliance Australia.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en una situación similar uniéndose a un grupo de apoyo en línea o en persona.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.