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Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)


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Sobre la trisomía 18 o el síndrome de Edwards

La trisomía 18, o síndrome de Edwards, es un trastorno cromosómico. Ocurre cuando las células de un bebé tienen tres copias del cromosoma 18, en lugar de las dos habituales. El cromosoma 18 adicional causa discapacidad intelectual severa y anormalidades físicas.

Los bebés que nacen con trisomía 18 o síndrome de Edwards, a menudo tienen:

  • bajo peso al nacer
  • una pequeña cabeza y mandíbula
  • orejas bajas
  • manos apretadas
  • anomalías en el corazón, pulmones, diafragma, vasos sanguíneos, intestino, huesos y riñones
  • dificultad para ver, oír y alimentarse.

La mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 no viven más allá de las primeras semanas de vida. Un pequeño porcentaje sobrevive su primer año y más allá.

La forma en que un niño se ve afectado por la trisomía 18 depende de si todas las células del niño contienen tres copias del cromosoma 18, o solo algunas de sus células. Algunos niños pueden tener solo algunas características de la afección, y otros niños pueden tener muchas.

La trisomía 18 afecta tanto a niños como a niñas, pero es más común en niñas.

Para el desarrollo humano normal, necesitamos 46 cromosomas (23 pares que transportan material genético de cada padre) en todas las células de nuestros cuerpos. Las anomalías cromosómicas se producen cuando faltan cromosomas o hay extra o cambios en la estructura o disposición de los cromosomas.

Diagnóstico de trisomía 18

Puede hacerse pruebas durante el embarazo para ayudarla a determinar si su bebé tiene trisomía 18.

Pruebas de cribado darle información sobre la probabilidad de que su bebé tenga trisomía 18, pero estas pruebas no le dan una respuesta definitiva. Los ejemplos de pruebas de detección incluyen:

  • Prueba prenatal no invasiva (NIPT): se le administra una pequeña cantidad de sangre, que se analiza para detectar partes del ADN de su bebé.
  • Prueba de detección combinada del primer trimestre: combina una prueba de sangre de usted con una medición de su ecografía de 12 semanas.

Dependiendo de los resultados de las pruebas de detección, es posible que desee realizarse pruebas de diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico pueden decirle definitivamente si su bebé tiene trisomía 18.

Pruebas de diagnóstico incluyen muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Ambas pruebas son muy precisas, pero también tienen algunos riesgos.

Puede hablar con su médico o partera para obtener más información sobre estas pruebas.

Trisomía 18 también se puede diagnosticar al nacer porque hay características físicas clave que su médico puede ver. Si el médico cree que su bebé tiene trisomía 18, lo confirmará al hacerle un análisis de sangre.

Que le digan que su bebé no nacido o nuevo tiene trisomía 18 puede ser un gran shock para usted y su familia. Hablar con otros padres puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Apoyo y tratamiento para niños con trisomía 18

No hay cura para la trisomía 18 o el síndrome de Edwards.

Los médicos y los padres a menudo tienen que tomar decisiones difíciles sobre el tratamiento. Muchos padres deben tomar una decisión muy difícil entre hacer que su bebé se sienta cómodo y prolongar la vida mediante una cirugía invasiva.

Si a su bebé se le diagnostica trisomía 18 o síndrome de Edwards, antes o después del nacimiento, los siguientes profesionales podrían ayudarla:

  • genetista clínico
  • consejero genético
  • GP
  • Partera
  • obstetra
  • terapeuta ocupacional
  • pediatra
  • fisioterapeuta
  • patólogo del habla.

El National Disability Insurance Scheme (NDIS) podría apoyar a su hijo con trisomía 18, así como a usted y su familia. Nuestra guía tiene respuestas a sus preguntas sobre el NDIS.

Causas de la trisomía 18

La trisomía 18, o síndrome de Edwards, a menudo es causada por un error aleatorio en la formación de óvulos o espermatozoides de los padres.

Con menos frecuencia, este error ocurre después de la concepción, mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero.

Cuanto mayor es la madre cuando queda embarazada, mayores son las posibilidades de tener un bebé con trisomía 18.

Si tiene un bebé con trisomía 18, su probabilidad de tener otro bebé con el síndrome generalmente es muy baja. Las pruebas genéticas pueden brindarle más información sobre esto.



Comentarios:

  1. Shaktira

    ¿Qué significa esto?

  2. Bassam

    No puedo participar ahora en la discusión, no hay tiempo libre. Muy pronto expresaré necesariamente la opinión.

  3. Yera

    Que buen tema

  4. Farhan

    ¿No me tomes un momento?



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